Život s hereditarnim angioedemom, rijetkom bolešću koja izaziva oticanje tkiva, nije nimalo ugodan, a može biti i po život opasan, kao što je to u slučaju Ive Klačar (52) iz Zadra kojoj otiču dišni putevi te je zapravo stalno u potencijalnoj opasnosti od gušenja. Pobjeći od nasljedne bolesti se ne može, već samo pokušati nekako naučiti živjeti s njom, no našoj sugovornici i ostalim oboljelima bilo bi mnogo lakše i sigurnije kad bi im napokon bio odobren lijek za prevenciju napadaja. Iako je i prije, vrlo rijetko, znala imati otekline na licu, Ivi Klačar dijagnoza ove rijetke bolesti postavljena je tek 2019.
- Tada je moj sin počeo imati zdravstvene probleme i to je za mene bio jako stresan period te sam tada počela imati jače napadaje oticanja. Svaki tjedan završavala sam u hitnoj ORL ambulanti s obzirom na to da su moji napadaji uglavnom bili laringealni, odnosno najčešće su oticali jezik, ždrijelo i nepce. Dr. Nekić je posumnjao na hereditarni angioedem i uputio me imunologu - prisjeća se Iva, kojoj su tada obavljene sve potrebne pretrage i krv je poslana na analizu u Zagreb te je potvrđeno da ima hereditarni angioedem.
Stalna prijetnja
Radi se o nedostatku C1 inhibitora u krvi zbog greške na genu, bolest je nasljedna, a djeca imaju 50 posto šanse da će naslijediti bolest ako je ima netko od roditelja. Kako Iva ima troje djece, nije nimalo čudno da se boji za njih. Naime, zasad se pokazalo da im je C1 inhibitor uredan, no liječnica joj je rekla da bi trebalo napraviti genske pretrage jer to nije dovoljno pouzdano. Tako da, osim straha od svojih napadaja, u njoj postoji i stalna bojazan da bi se kod nekoga od djece bolest također mogla aktivirati. A, osim što može biti po život opasna, ova rijetka bolest je i vrlo neugodna te itekako utječe na kvalitetu života.
- Napadaj je jako ružan osjećaj. Kad počinjem oticati, to boli i to se najčešće događa noću kad spavam. Tada se budim, a prije, dok još nisam dobila injekciju koju sada uvijek imam kod kuće, odlazila bih odmah na hitnu. Naime, nekada to oticanje ide rapidnim tempom i ne mogu gutati. Ponekad se jave i otekline na stopalima i dlanovima pa se, primjerice, ne mogu obuti. No, ovi laringealni napadaji su ono što je stvarno opasno jer dovode do gušenja s obzirom na to da se zatvara dišni put - objašnjava Iva, ističući da je u Hrvatskoj od toga umrlo već desetak osoba.
Postoji bolje rješenje, ali...
Dok još nije imala dijagnozu, Ivi bi prilikom napadaja davali histaminike jer to, kaže, dosta sliči alergiji. No, ti joj lijekovi nisu koristili jer je prolazilo mnogo sati, a ponekad i dva-tri dana dok oticanje ne bi prošlo.
- U SAD-u postoje lijekovi koji se daju takvim pacijentima, no vrlo su skupi i kod nas ih nema. Osim toga, kao što je inače slučaj s rijetkim bolestima, malo ljudi boluje od njih pa se farmaceutskoj industriji ne isplati raditi takve lijekove - kaže Iva, dodajući kako naši liječnici pokušavaju ishoditi da se pacijentima u Hrvatskoj preko HZZO-a odobri lijek Takhzyro koji se daje dva puta mjesečno.
- To je jako skup lijek, ali pomaže. Nadam se da će ga odobriti barem za ove teže slučajeve, laringealne, a nas je u Hrvatskoj manje od 100. Za sada svi kod kuće imamo Firazyr, lijek za liječenje simptoma napadaja hereditarnog angioedema. To je lijek u injekciji koji sami sebi dajemo supkutano prije napadaja, odnosno čim osjetimo da počinje napadaj i zbog toga ga svi imamo kod kuće. Što ga prije uzmemo, to bolje jer tako dosta učinkovito zaustavljamo napadaj. Ipak, nekad se dogodi da je napadaj toliko jak da trebam ići po C1 inhibitor, a to se daje samo u bolnici intravenozno - kaže Iva te dodaje da je ove godine imala "samo" dva-tri napadaja, što je raduje jer je lani imala najmanje jedan napadaj mjesečno, a to znači 13 do 14 napadaja godišnje.
Bolest opasna po život
Kako zasad na raspolaganju oboljeli od ove bolesti u Hrvatskoj imaju samo lijek koji liječi simptome kad se napadaj već pojavi, to znači život u stalnom strahu od napadaja za koji se zapravo nikada ne zna kada će se dogoditi. Taj strah sigurno izaziva popriličan stres, a stres je, nažalost, ujedno najveći okidač za napadaje angioedema tako da, bez odgovarajućeg lijeka, to izgleda kao život u začaranom krugu. A da ne spominjemo i brojne druge okidače koji vrebaju s raznih strana.
- Treba vremena da se čovjek posloži u glavi kad dobije takvu dijagnozu i treba živjeti sa što manje stresa. Točno je da je stres veliki okidač, ali to mogu biti i bolesti, poput gripe ili neke infekcije, teška fizička aktivnost, ali čak i samo vožnja biciklom. Trigera ima dosta i kod svakoga mogu biti drugačiji - kaže Iva, navodeći primjer gospodina iz Zagreba kojem je okidač hladnoća pa on najviše problema ima zimi. Ipak, smatra da je svima njima stres glavni okidač. Obično se, kaže, sat ili dva nakon što je čovjek bio pod stresom tijelo opusti i onda slijedi napadaj. U svakom slučaju, riječ je o bolesti koja je opasna po život, ali za koju mnogi ljudi ne znaju, baš kao što ni sama Iva nikada prije nije čula za nju dok sama nije oboljela.
- Nije mi lako leći navečer u krevet. Sama sam s maloljetnim djetetom u kući i pomisao na to da bih mogla imati napadaj i da bih se mogla ugušiti nije mi ugodna. Lijek Takhzyro koji naši liječnici pokušavaju ishoditi za nas uzimao bi se stalno pa ne bi ni dolazilo do napadaja, što je mnogo sigurnije i bolje rješenje - kaže.
Bolest "izvan zakona"
Zanimljivo je spomenuti i da ova, kao što vidimo, i više nego stvarna bolest, u našoj zemlji zakonski ne postoji. Naime, Iva Klančar predala je zahtjev za utvrđivanje stupnja invaliditeta, no njezina bolest, čini se, nije obuhvaćena zakonom.
- Naša bolest nema šifru, kao da ne postoji. Dobila sam odgovor komisije u kojem stoji da "pacijentica nema bolest obuhvaćenu zakonom". To je apsurd kod svih tih rijetkih bolesti - ističe Iva, koja je svjesna da su lijekovi koji su im potrebni jako skupi, no dodaje i da je lijek za njih mogao proizvoditi naš Imunološki zavod.
- U SAD-u postoje tablete koje stoje 47.000 dolara po kutiji, da se čovjek onesvijesti kad vidi cijenu. No, to američkim pacijentima pokriva zdravstveno osiguranje. Oni to pod normalno dobivaju, uz participaciju od 50 dolara. U kutiji je 28 tableta i uzima se jedna dnevno, tako da je to otprilike doza za jedan mjesec. Na raspolaganju imaju i druge učinkovite lijekove, ali kod nas je sve to još u povojima. Dobro je da imamo bar taj Firazyr, što nam ipak pruža nekakvu sigurnost jer imamo injekciju koja uvijek stoji u hladnjaku. Zamislite da moram svaki put kad imam napadaj juriti u bolnicu, ovako je ipak lakše i sigurnije. Ako me napadaj slučajno uhvati tijekom dana, kad nisam kod kuće, opet je dobro jer ne radim daleko od kuće - kaže Iva, koja na put nikada ne odlazi bez svoje injekcije jer nikad ne zna kad će je uhvatiti napadaj.
Kad bi pacijenti bili aktivniji
U prvo je vrijeme, kaže Iva, bila dosta pogođena dijagnozom.
- Pitala sam se kako, pa zašto ja? Bila sam u šoku, nikada nisam čula za to i onda kad bih pomislila na moguće opasne posljedice, kao što je to u mom slučaju gušenje, nije mi baš bilo ugodno. No, treba stati na loptu. Sada sam nekako posložila život, pokušavam izbjeći stresne situacije koliko mogu, ali to nije uvijek moguće, a i ta je bolest stvarno nepredvidiva - kaže Iva, koja je kroz svoju bolest nekako došla i do Udruge oboljelih od hereditarnog angioedema s čijim se članovima jednom godišnje nalazi pa tada razmjenjuju iskustva.
- Nažalost, skupi nas se samo pedesetak. Pacijenti u Hrvatskoj su slabo aktivni. Imaju injekciju i to je to, slabo se odazivaju na okupljanja. A kako će javnost biti osviještena o toj bolesti ako ni mi svi nismo osviješteni? Sami pacijenti nisu dovoljno aktivni. Znate kako je to kod ljudi, uvijek misle "netko će drugi to riješiti za mene", a kad bismo se svi više aktivirali, možda bismo prije nešto postigli - smatra Iva, koja inače uzima i ženski hormon progestin kako bi izbalansirala hormone, a kupuje ga sama na preporuku imunologa jer ga ne može dobiti na recept.
- I previše estrogena može biti uzrok napadaja, kao i fitoestrogeni iz hrane, pa zbog toga treba izbjegavati hranu koja njima obiluje - objašnjava Iva koja dosta informacija pronalazi pretraživanjem po internetu, ali i iz predavanja liječnika na godišnjim okupljanjima oboljelih. Zahvaljujući podršci kolega i obitelji lakše joj je prolaziti kroz sve to, a njoj i ostalim oboljelima puno znači kad se međusobno nazovu pa si u razgovoru nekako olakšaju dušu.
- No, za sve nas najbolje bi bilo da nam odobre lijek Takhzyro jer tada napadaja ne bi ni bilo - poručuje Iva.