Žarenje i trnci u rukama i nogama, iscrpljenost, šum u ušima, promjene na koži - ovo su samo neki od simptoma Fabryjeve bolesti za koju vjerojatno niste čuli. Ona pogađa jednog od 40 tisuća muškaraca i jednu od 20 tisuća žena, a riječ je o rijetkoj nasljednoj bolesti lizosomskog nakupljanja koja se u 50 posto slučajeva javlja već u ranom djetinjstvu.1
Ova genetska bolest uzrokuje promjena na genu zvanom GLA (galaktozidaza alfa), a prisutnost ovog defektnog gena znači da tijelo ne proizvodi dovoljno važnog enzima zvanog α-galaktozidaza A ili da ovaj enzim ne funkcionira dobro. Ovaj enzim je zadužen za razgradnju masne tvari zvane glikosfingolipidi, a budući da kod osoba s Fabryjevom bolešću ovaj enzim ne funkcionira dobro (ili uopće), nakupine glikosfingolipida počinju se stvarati u tjelesnim stanicama. Nakupine s vremenom mogu uzrokovati štetu na različitim dijelovima tijela, što može dovesti do širokog niza simptoma.1
U Hrvatskoj je zasad dijagnosticirano 50 pacijenata koji se liječe od Fabryjeve bolesti.2 Kako prepoznati simptome i prionuti rješavanju problema, upitali smo specijalista interne medicine – nefrologije, dr. med. Božidara Vujičića.
- Fabryjeva bolest je rijetka i nasljedna bolest kod koje postoji mutacija na X kromosomu i uzrokuje proizvodnju patološke varijante enzima alfa-galaktozidaza A. Zbog toga se ne razgrađuje glikolipid globotriaozilceramid te se nakuplja se u mnogim tkivima, kao u endotelu žila, limfnim žilama, srcu i bubregu. Bolest započinje u najranijem djetinjstvu i polako napreduje tijekom života te rezultira teškim oštećenjima organa – započinje dr. Vujičić.3
Simptomi koji ukazuju kako nešto nije u redu
Nastavlja kako se kod muških bolesnika simptomi javljaju u dječjoj dobi, dok je kod žena pojava simptoma različita. Postoje žene s klasičnom kliničkom slikom Fabryjeve bolesti kod kojih se simptomi mogu javiti također već u djetinjstvu, ali kod većine žena se javljaju iza 30. godine života i blažeg su intenziteta. Također, postoje bolesnice kod kojih do pojave simptoma i razvoja kliničke slike nikada ne dođe.3
Kada je riječ o simptomima, u „klasičnom” obliku Fabryjeve bolesti kod dječaka, oni se najčešće pojavljuju relativno rano, prije desete godine života. Prvi simptomi su bol poput žarenja te trnaca u rukama i nogama, gastrointestinalni simptomi, šum u ušima, promjene na koži oko pupka i u području donjeg dijela trbuha i stražnjice te neobjašnjiva iscrpljenost.3
- Uz navedeno, svakako treba pomisliti na Fabryjevu bolest kod pojave proteina u urinu kojoj se ne nalazi uzrok te pri nastupu moždanog udara ili tranzitorne ihemične atake u ranijoj životnoj dobi. Može se dogoditi da se simptomi ne prepoznaju sve do odrasle dobi, a do tad bi organi već mogli biti oštećeni. Neke osobe također mogu imati oblik Fabryjeve bolesti u kojem se simptomi pojavljuju kasno, u odrasloj dobi. Tada su simptomi prvenstveno ograničeni na jedan organ, kao što su bubrezi, srce ili mozak – pojašnjava dr. Vujičić.3
Važnost pravilne dijagnostike
Problem kod ove rijetke bolesti jest što se ona iznimno teško dijagnosticira, prvenstveno zato što se na nju ne pomisli dovoljno često. Razvijanje svijesti o Fabryjevoj bolesti je zbog toga iznimno važno i korisno, jer će zdravstveni radnici češće pomisliti na nju te testirati svoje bolesnike na vrijeme. Ako se bolest otkrije u ranoj fazi, uz adekvatno liječenje i potporu, kvaliteta života i preživljenje su izuzetno dobri.1 Ali, kako dijagnosticirati bolest?
- Kod muškaraca se vrši krvna pretraga za aktivnost enzima α-galaktozidaza A, a u slučaju da je aktivnost snižena ili je nema, učini se gensko ispitivanje kojim se potvrđuje mutacija karakteristična za Fabryjevu bolest. Kod žena je aktivnost navedenog enzima često očuvana te se prvo vrši genska analiza zbog potvrde mutiranog gena. U slučaju da se patološka mutacija potvrdi, učini se i krvna pretraga za aktivnost enzima α-galaktozidaze A – objašnjava pristup.3
Adekvatan pristup liječenju
Fabryjeva bolest ne može se u potpunosti izliječiti, ali uz terapijski pristup može se utjecati na prevenciju daljnje progresije oštećenja tkiva i organa.1
- Osnovu liječenja čini nadomjesna enzimska terapija koja, uz ostalu simptomatsku, pomaže u prevenciji nespecifičnih znakova i napredovanju same bolesti. Nadomjesna enzimska terapija postoji u formi agalzidaze alfa i agalzidaze beta. Oba oblika primjenjuju se intravenski svaka dva tjedna. Kod specifičnih mutacija gdje je moguće popraviti sekundarne i tercijarne strukture enzima α-galaktozidaze A koristi se novoodobrena terapija šaperonima, a trenutno su u tijeku ispitivanju genskog liječenja3 – zaključio je dr. Vujičić.
Za kraj, važno je napomenuti kako je ova bolest opasna po život ako se ne liječi te može dovesti do smrtnog ishoda već u četvrtoj ili petoj dekadi života. Stoga je iznimno važno prepoznati simptome jer život oboljele osobe može izgledati sasvim normalno ako se na vrijeme bolest otkrije te se započne s liječenjem.1
Sadržaj je nastao u suradnji sa Takeda Pharmaceuticals Croatia d.o.o.
2. podaci Hrvatskog Saveza za Rijetke Bolesti
3. osobno iskustvo dr. Božidara Vujičića
Datum pripreme: Travanj 2021.
Autorska prava © 2021 Takeda Pharmaceutical Company Limited. Sva prava pridržana.
Takeda i logotip Takeda su zaštićeni znakovi tvrtke Takeda Pharmaceutical Company Limited, koriste se pod licencom
Takeda Pharmaceuticals Croatia d.o.o.
Ivana Lučića 2a,10000 Zagreb,Hrvatska
tel: 01/377 88 96, fax: 01/375 76 88
C-ANPROM/HR/REP/0004
