hereditarni angioedem

Hrabra Splićanka o borbi s rijetkom bolešću: 'Mama mi je umrla od gušenja, a mene taj isti strah prati svaki dan'

Pretpostavlja se da u Hrvatskoj ima stotinjak pacijenata s ovom bolešću, a među njima je i Splićanka Jelena Šoda (34) koja je imala svega pet godina kada se s njom prvi put susrela

 

Za hereditarni angioedem vjerojatno nikad niste ni čuli. Naime, riječ je vrlo rijetkoj nasljednoj bolesti koja se javlja u otprilike 1 do 10.000 pa do 1 do 50.000 ljudi. Bolest se najčešće očituje asimetričnim oteklinama udova, lica, ali često i angioedemom probavnog sustava te moguće i  angioedemom dišnog puta, što je osobito opasno.

Pretpostavlja se da u Hrvatskoj ima stotinjak pacijenata s ovom bolešću, a među njima je i Splićanka Jelena Šoda (34) koja je imala svega pet godina kada se s njom prvi put susrela. Prvi simptomi su, govori nam, bili otok obje noge.


Stres je jedan od okidača

- Odmah sam znala što mi je. Brat, ujak, baka i majka koja se ugušila prije 10 godina imaju istu dijagnozu - kaže Jelena. Dodaje da je djetinjstvo provodila po bolnicama, često je povraćala, danima ne bi izlazila iz kreveta...

- Trebalo mi je dosta vremena da prihvatim bolest. Stres je najveći okidač, ali kako da u današnje vrijeme to izbjegnemo... Imala sam puno groznih napada, više puta sam se umalo ugušila, a jednom su mi morali izvesti traheotomiju, kirurški postupak kojim se otvara dušnik u području vrata kako bi se omogućilo nesmetano disanje. Pravilnom terapijom simptomi se kontroliraju, ali bez nje - bolni otoci mogu biti fatalni - govori nam.

 

Doktorica Željka Kardum, specijalistica interne medicine, subspecijalistica kliničke imunologije, alergologije i reumatologije u Osijeku objašnjava kako je klinička slika ove bolesti slična angioedemu koji se javlja u alergijskim reakcijama te je upravo to razlog zašto je često neprepoznata i neadekvatno liječena.

- S obzirom na to da klinička slika u slučaju zahvaćanja probavnog sustava izgleda kao hitno kirurško stanje (vrlo bolan, distendiran trbuh), često su pacijenti nepotrebno podvrgnuti operacijskim zahvatima. Osobito je ozbiljno i zahvaćanje dišnih puteva, koje može dovesti do otekline grkljana, koja, ako se pravovremeno ne liječi specifičnom terapijom, može dovesti do gušenja i smrti - kaže doktorica Kardum. Dodaje da najčešći okidači za napadaje mogu biti stres, fizička manipulacija (npr. stomatološki pregled), trudnoća, primjena lijekova (antihipertenzivi iz skupine ACE inhibitora, estrogena), međutim mogu se javljati i bez očitog okidača.

- Pacijenti s HAE najčešće godinama 'lutaju' po različitim specijalističkim ordinacijama poput alergologije, dermatologije, reumatologije, itd. dok u konačnici ne dobiju dijagnozu. Odlazak stomatologu, svaki manji lokalni zahvat mora se strogo planirati zbog primjene profilaktičke terapije, inače isti mogu završiti napadajem koji bi ih mogao životno ugroziti. Trudnoća kod nekih pacijentica s HAE zbog pogoršanja i učestalih, svakodnevnih napada je sve osim 'blaženog stanja' - govori.


Najveći strahovi

Pacijenti su suočeni sa strahovima, s obzirom na to da se radi o nasljednoj bolesti i pitaju se hoće li njihovo dijete naslijediti taj njihov gen koji im je godinama obilježavao život te ih životno ugrožavao. Prije uključenja u sportske aktivnosti, moraju razmisliti hoće li to biti okidač za novi napadaj i sve im to otežava svakodnevicu.

- Priče o nerazumijevanju i netoleranciji okoline u današnje vrijeme moraju se izbjeći - edukacijom liječnika, informiranjem javnosti te osiguranjem specifične terapije koja mora biti svima jednako dostupna, na taj način HAE će uz terapiju postati samo još jedna bolest s kojom se živi najkvalitetnijim mogućim životom. Kako bi se podigla svijest među građanima ali i medicinskim djelatnicima o ovoj bolesti, udruga pacijenata HAE Hrvatska nedavno je simbolično obilježila Dan hereditarnog angioedema povodom čega su članovi, ali i vodeći liječnici na ovom području istaknuli važnost pravovremene dijagnoze kako bi se ova bolest, koja može imati i smrtne posljedice, što uspješnije liječila i omogućila oboljelima kvalitetniji život - govori doktorica.

I Jelena je bila na osnivanju udruge te je u kontaktu s drugim oboljelima.

-  Oni su moja druga obitelj. Nitko nas ne razumije kao mi jedni druge. Naime, imala sam dosta problema s poslovima jer ljudi kad im kažeš jednostavno to ne razumiju. Nikad ne znaš što te čeka ujutro i hoćeš li moći otići na posao, obuti cipele, hoće li ti nateći oko ili nešto drugo...

 

Iako danas vodim poprilično normalan život te su napadi rijetki, strah od gušenja stalno je prisutan. No, najviše se bojim se da zbog ove bolesti ne izgubim još jednog člana obitelji - govori nam ova hrabra Splićanka.

Svidio vam se ovaj članak? Prijavite se na Živim.hr newsletter i ne propustite slične priče!

Please don't insert text in the box below!

Možda će vas zanimati i ovo