Dr. Ivan Pećin,  Klinika za unutrašnje bolesti i Zavod za bolesti metabolizma te Referentni centar za rijetke i metaboličke bolesti u KBC-u Zagreb
 privatna arhiva
Porodična hiperkolesterolemija

Sve o opasnoj i neprepoznatoj bolesti zbog koje mnogi umiru premladi

16. prosinac 2020.
Iako mnogi misle de se radi o rijetkoj bolesti, što je samo po sebi dovoljno da je ne shvaćaju ozbiljno misleći "pa nemam baš ja neku rijetku bolest", u Hrvatskoj je 20.000 mladih osoba ili osoba u najboljim godinama kojima prijeti srčani ili moždani udar, a da toga uopće nisu svjesne. To je cijeli jedan grad veličine Samobora, što nipošto nije malo!

 
Povišeni kolesterol nema simptoma pa o njemu ne razmišljamo previše. Čak ako netko i zna da ga ima jer je to slučajno otkriveno na sistematskom pregledu ili tijekom nekih drugih pretraga, ne doživljava to previše ozbiljno - barem dok ne doživi srčani ili moždani udar. Obično o srčanom i moždanom udaru razmišljamo kao o nečem što se događa samo osobama starije dobi, no i znatno mlađe osobe mogu biti pogođene, naročito ako su rođene s povišenim vrijednostima kolesterola. Ta se bolest naziva porodična ili obiteljska hiperkolesterolemija i riječ je o vrlo ozbiljnoj genetskoj bolesti jer oboljeli imaju čak 20 puta veći rizik za srčani i moždani udar u ranijoj dobi zbog toga što su od rođenja izloženi štetnim učincima povišenog kolesterola.

Ta je bolest ujedno jedan od najčešćih genetskih uzroka bolesti srca i od nje boluje oko 30 milijuna ljudi u svijetu te oko 20.000 ljudi u Hrvatskoj. No, te su brojke samo pretpostavka, jer se za jako velik broj oboljelih i ne zna. Tragično je da više od 95 posto osoba koje imaju porodičnu hiperkolesterolemiju uopće ne zna da je ima i da su zapravo od rođenja u utrci s vremenom. Porodična hiperkolesterolemija po učestalosti bi se otprilike mogla izjednačiti s dijabetesom tipa 1, iako se mnogo neozbiljnije shvaća i rjeđe otkriva od njega. Ukratko, riječ je o velikom javnozdravstvenom problemu za koji je vrlo malo ljudi uopće čulo.

O tome kako prepoznati na vrijeme tu bolest i liječiti je kako bi se spasili mnogi mladi životi, razgovarali smo s doc. dr. sc. Ivanom Pećinom iz Klinike za unutrašnje bolesti i Zavoda za bolesti metabolizma te Referentnog centra za rijetke i metaboličke bolesti RH u KBC-u Zagreb.

* Što je to porodična ili obiteljska hiperkolesterolemija? Iako se o povišenom kolesterolu ili tzv. lošem kolesterolu često govori, za porodičnu hiperkolesterolemiju mnogi ljudi vjerojatno nikada nisu čuli, a ni mnogi je liječnici ne prepoznaju na vrijeme.

- Za početak, nekako smo se usuglasili da engleski termin "familial hypercholesterolemia" prevedemo kao porodična, a ne obiteljska hiperkolesterolemija jer, primjerice, u obitelji može biti punica ili svekrva, ali one vam nisu rod. Dakle, porodična hiperkolesterolemija je nasljedna bolest koja se manifestira nasljedno povišenim kolesterolom, dakle od rođenja, i to onom vrstom kolesterola koji u narodu zovemo "loš kolesterol" ili LDL kolesterol. Bolest se, nažalost, ne prepoznaje na vrijeme jer se u praksi događa da prvi nalaz masnoća učinimo uglavnom tek onda kada nas poslodavac pošalje na sistematski pregled, a za bolesnike s porodičnom hiperkolesterolemijom to je prekasno. Postoje dva oblika ove bolesti: onaj koji je teži i nazivamo ga homozigotni oblik - kada gensku grešku za metabolizam kolesterola naslijedimo i od oca i od majke, te blaži, ali jednako opasan oblik koji nazivamo heterozigotni oblik - kada gensku grešku naslijedimo ili od oca ili od majke. No, bez obzira na to koji oblik bolesti imali, ti su bolesnici pod izrazito povišenim rizikom da vrlo mladi dožive, a neki i ne prežive srčani ili moždani udar.

* Zna li se, barem otprilike, koliko ljudi u Hrvatskoj boluje od porodične hiperkolesterolemije?

- Najveći problem su bolesnici s heterozigotnim oblikom, a pretpostavlja se da u Hrvatskoj ima oko 20.000 bolesnika s tom bolešću. Koliko ih znamo? Koliko smo ih prepoznali? Samo 2-3 posto! Figurativno rečeno, to znači da u našoj zemlji postoji grad veličine Samobora i okolice pun bolesnika kojima prijeti prijevremeni srčani ili moždani udar. Nadam se da je svima jasno koliko je to opasno.

* U čemu je točno razlika između dvije vrste hiperkolesterolemije - heterozigotne i homozigotne?
 

- Radi se o tome da u homozigotnom obliku naslijedite gensku grešku za metabolizam lipida od oca i majke i takvi bolesnici imaju prirođeno vrlo visoke vrijednosti LDL kolesterola, često preko 15 mmol/l (što je pet do šest puta više od gornje granice normale). Heterozigotni oblik znači da je bolesnik naslijedio gensku grešku za metabolizam kolesterola ili od oca ili od majke te ti bolesnici također imaju povišene vrijednosti opasnog LDL kolesterola od rođenja, no njihove se vrijednosti kreću do oko 15 mmol/l.

* Koje rizike nosi porodična hiperkolesterolemija? Zašto je ta bolest tako opasna?

- Najveći je problem u tome što je bolest neprepoznata, jer se na nju ne misli. Loš, LDL kolesterol povišen je od rođenja i ta šteta se tijekom godina nakuplja na krvnim žilama i nastaje ateroskleroza. Znanstveno je jasno dokazana povezanost LDL kolesterola i ateroskleroze. Ti bolesnici, homozigoti, dožive (a neki i ne prežive) srčani udar u drugom desetljeću života! Heterozigoti dožive srčani ili moždani udar u ranim pedesetim godinama ako su muškarci, a žene u srednjim pedesetim godinama  premda sam među njima vidio i bolesnike sa srčanim udarom i u ranim tridesetim i četrdesetim godinama, pogotovo ako su uz ovu nasljednu bolest imali još koji rizični čimbenik poput stresa, pušenja, debljine, šećerne bolesti, povišenog tlaka, fizičke neaktivnosti i slično.

* Koji su simptomi ove bolesti i na što obratiti pažnju kako bismo je mogli prepoznati što ranije?

- Povišeni kolesterol ne boli dok nije prekasno i to je najveći problem. Naime, kad imate povišeni šećer u krvi ili povišeni tlak, nije vam dobro: vrti vam se, žeđate, imate glavobolje, mršavite, gubite svijest… No, kod povišenog kolesterola nema nekih jasnih simptoma. Sama bolest, porodična hiperkolesterolemija, može imati neke stigme bolesti koje nazivamo ksantomi i ksantelazme, a to su zapravo nakupine kolesterola u rahlom vezivu oko očiju ili iznad tetiva, ali one se javljaju u samo 30 posto bolesnika. Najjače oružje za rano otkrivanje bolesti je dobar razgovor s liječnikom u kojem liječniku treba skrenuti pozornost na činjenicu da je u porodici netko mlad umro od srčanog ili moždanog udara, bilo djed, baka, stric, tetka, otac ili majka. Zatim treba ukazati na kožne promjene ako ih bolesnik ima te svakako inzistirati da se učine nalazi masnoća ili takozvani lipidogram. Na osnovi tih podataka liječnik obiteljske medicine vrlo lako može postaviti sumnju i dijagnozu imate li ili ne porodičnu hiperkolesterolemiju te vas odmah početi liječiti na odgovarajući način. Ako pitate za simptome, to su bol iza prsne kosti prilikom napora ili nedostatak zraka, vrtoglavice s poremećajem govora, slabost udova, skraćenje hodne pruge (na primjer, ne možete prehodati više od 20-50 metara, a da ne stanete zbog bolova u mišićima). No, imajte na umu da su sve to simptomi već uznapredovale bolesti i prijetećeg infarkta!

* Kako se postavlja dijagnoza porodične hiperkolesterolemije?
 

- Za postavljanje dijagnoze dovoljni su dobar razgovor s bolesnikom (anamneza), fizikalni pregled i krvni nalaz - lipidogram, odnosno određivanje LDL kolesterola.

* Kako se bolest liječi i mogu li pomoći neke promjene u načinu života?

- Nužno je pridržavati se dijetne, hipolipemične prehrane, a možemo to nazvati i mediteranskim stilom prehrane. Uz to, treba se kloniti svih čimbenika rizika koje možemo izmijeniti. Naime, činjenicu da je bolest nasljedna ne možemo promijeniti, ali na to hoćemo li pušiti, biti pod stresom, imati povišenu tjelesnu težinu ili biti fizički neaktivni možemo itekako utjecati. I nema ništa bez lijekova. Ne treba ni jedan tren pomišljati na to da vam u pristupu liječenju ove bolesti neće biti potrebni lijekovi. Zaboravite crvenu rižu ili slične pripravke koji nisu učinkoviti!

* Koji se lijekovi koriste u liječenju?

- To su u prvom redu lijekovi koji snižavaju kolesterol, poglavito loš ili LDL kolesterol, a to su statini, i to oni novije generacije (atorvastatin i rosuvastatin) te u odgovarajućoj dozi (80 ili 40 mg). Osim statina, vrlo često ti bolesnici trebaju koristiti i lijek koji sprečava uzimanje kolesterola iz crijeva. To je lijek koji se naziva ezetimib i treba se uzimati u dozi od 10 mg. Ipak, kod većine bolesnika s porodičnom hiperkolesterolemijom kombinacija statina, ezetimiba i dijete neće biti dovoljna. No, možemo biti sretni jer u Hrvatskoj imamo dostupnu najmoderniju terapiju koja se aplicira u obliku bezbolnih, supkutanih injekcija dvaput mjesečno. Ta se terapija stručno naziva inhibitori PCSK9. S tim najmodernijim lijekovima i spomenutom kombinacijom te ako su prepoznati na vrijeme i ako se odgovarajuće liječe i redovito uzimaju terapiju, ti bolesnici mogu imati prognozu i preživljenje kao i osobe koje nemaju tu bolest. U razvoju su i novi učinkoviti lijekovi za liječenje porodične hiperkolesterolemije. Želio bih skrenuti pozornost na to da u KBC-u Zagreb, u Klinici za unutrašnje bolesti, djeluje ambulanta za poremećaj lipida kao dio Zavoda za bolesti metabolizma i Referentnog centra RH za rijetke i metaboličke bolesti. U tu se ambulantu bolesnici mogu samostalno javiti ako su se prepoznali u recima ovog teksta ili ih mogu uputiti nadležni liječnici obiteljske medicine.
 

* Kakve su prognoze za ljude s porodičnom hiperkolesterolemijom? Je li moguće bolest uspješno držati pod kontrolom i imati kvalitetan život?
 

- Da, moguće je, ali samo ako se bolest prepozna na vrijeme, ako se liječi na odgovarajući način i ako se bolesnik pridržava svih uputa. Danas, nažalost, nije tako, ali nadam se da će i ovaj tekst pomoći da učinimo korak naprijed, tj. da ćemo spasiti barem jedan mladi život!

(Broj odobrenja: R12011869280 Datum odobrenja: 30.11.2020.)


Sponzorirani sadržaj

Teme
Linker
01. veljača 2021 17:55