Većina žena je svjesna da geni igraju ulogu u riziku za određene vrste raka te da mutacija gena BRCA može biti opasna - čak i ako ne znamo sve znanstvene detalje.
No, postoji genetska mutacija za koju, kažu stručnjaci, možda niste čuli, a koja kod žena drastično povećava rizik od raka maternice, debelog crijeva i raka jajnika - Lynch sindrom.
Naslijeđena mutacija
Nositelji ove naslijeđene mutacije, kažu stručnjaci, imaju 40 do 60 posto šanse za razvoj raka maternice; 40 do 60 posto šanse za razvoj karcinoma debelog crijeva u nekom trenutku života, a 5 do 10 posto šanse za rak jajnika. Usporedite ove brojeve s rizikom za ženu bez mutacije gena: 4 posto za rak debelog crijeva, 3 posto za rak maternice i 1 posto za karcinom jajnika, prema podacima Nacionalnog instituta za rak.
Pogreške u četiri specifična gena povezane su s Lynch sindromom: MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Ovi geni sudjeluju u popravljanju staničnog oštećenja DNA, objašnjava doktorica Shannon Westin. Kada se popravak stanica ne dogodi normalno, šteta, kaže Westin, može dovesti do raka.
Kada je prvi put otkriven, Lynch sindrom je u početku nazvan nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom. Smatralo se da uglavnom uzrokuje rak debelog crijeva, jer se najčešće proučavao kod muškaraca.
Muškarci s Lynch sindromom imaju 60 do 80 posto šanse za razvoj raka debelog crijeva. No, kada su znanstvenici počeli proučavati žene, brzo su otkrili 'astronomske stope' raka debelog crijeva i maternice, uz niže, ali još uvijek povišene stope raka jajnika i nekih drugih rijetkih karcinoma.
Ti se karcinomi, kažu stručnjaci, mogu spriječiti. Dodaju kako je važno identificirati ljude koji su u opasnosti i obaviti preventivnu kirurgiju kako ne bi oboljeli.
Simptomi
Čak i uz napredak u probiranju i genetskom testiranju, većina ljudi s dijagnozom nalazi se u liječničkom uredu kad već imaju rak. Nećete se ništa drugačije osjećati ako imate Lynch sindrom. Umjesto toga, 'simptom' genetskog stanja mogao bi biti sam rak.
U idealnom slučaju, nositelji ovog sindroma bi trebali biti identificirani prije nego što obole. Kako biste ih pronašli, liječnici preporučuju proučavanje obiteljske povijesti. Mogući znakovi Lyncha mogu biti obiteljska povijest raka debelog crijeva, endometrija ili rak jajnika, osobito kod mlađih dobnih skupina.
- Nekad imali smo pravilo 3-2-1. Ako imate tri člana obitelji s rakom debelog crijeva ili endometrije, od kojih su dva međusobno u rodu, a jedan je mlađi od 50 godina, trebali biste obaviti testiranje - kažu stručnjaci. Lynch sindrom je "autosomna dominantna" osobina, što znači da je dovoljan samo jedan abnormalni gen kako biste ga dobili. Ako ga jedan od vaših roditelja ima, šanse su 50 posto da ga imate i vi. Ipak, stručnjaci uopće ne razumiju zašto neki ljudi s ovim sindromom razvijaju rak, a drugi ne.
Ako je ovaj sindrom identificiran u vašem obiteljskom stablu, liječnici mogu preporučiti obiteljsko testiranje na mutaciju.
Liječenje
Krvni testovi također se mogu koristiti za potvrđivanje dijagnoze. Oni koji nemaju rak, ali mogu biti nositelji također se mogu podvrgnuti testiranju. Ako netko s Lynch sindromom već ima dijagnozu raka, naravno, mora se podvrgnuti liječenju. Ali ako Lynch nositelj nema rak, liječnici se okreću preventivnim pregledima. Mjere prevencije, osim redovitih liječničkih pregleda, podrazumijevaju i promjene u načinu ishrane.
Ako mislite da biste mogli imati ovaj sindrom koji se temelji na obiteljskoj povijesti raka jajnika ili debelog crijeva, važno je razgovarati s liječnikom o riziku. Ali nemojte paničariti! Prisutnost mutacije gena je ono što vas stavlja u rizičnu skupinu, ali to ne znači da ćete oboljeti.