Cistična fibroza pogađa oko 75.000 ljudi širom svijeta. U Hrvatskoj je oko 150 oboljelih, a svake se godine s tom bolesti rađa od 12 do 14 osoba. Kontrola simptoma sve je uspješnija, no oboljeli ipak umiru rano, u tridesetim ili četrdesetim godinama.
To je progresivna genetska bolest koja zahvaća mnoge sustave u tijelu: pluća, gušteraču, jetru, crijeva, sinuse, znojne žlijezde i reproduktivni trakt. Oboljeli su od svakog roditelja naslijedili po jedan promijenjeni, bolesni gen za CFTR, bjelančevinu koja je dio staničnih membrana i služi kao kanal za klor i druge male molekule.
Gusta sluz oštećuje pluća
Postoji tristotinjak mutacija CFTR-gena koji mogu uzrokovati bolest, a one dovode do potpunog manjka CFTR bjelančevine ili stvaranja promijenjene, nefunkcionalne bjelančevine. Posljedica je poremećen promet vode i minerala kroz stanične membrane pa se stvara gusta, ljepljiva sluz u organizmu.
U plućima nakupljanje nenormalne, žilave sluzi kod mnogih pacijenata izazva kronične infekcije i progresivno oštećuje pluća, što na kraju dovodi do smrti. Liječenje bolesti je simptomatsko, a u krajnjoj fazi bolesti moguća je transplantacija pluća.
Život s cističnom fibrozom naporan je i stresan, za oboljele i za obitelj. Oboljeli svakodnevno mora provoditi dva do tri puta inhalacijsku i fizikalnu terapiju, što traje oko šest sati, kako bi se gusta sluz koja začepljuje pluća pokrenula. Uz to sve mora piti mnogo lijekova; enzime gušterače, vitamine, antibiotike i dr., te provoditi druge mjere liječenja.
Nova terapija čeka odobrenje
U zadnje su vrijeme proizvedeni novi lijekovi koji mogu ispraviti poremećenu funkciju CFTR bjelančevine i usporiti bolest. U SAD-u je lani odobrena tzv. trojna terapija: eleksakaftor/tezakaftor/ ivakaftor, za bolesnike s barem jednom mutacijom F508del (što je većina oboljelih). Za sada se primjenjuje u SAD-u za liječenje starijih od 12 godina, a postupak odobrenja na razini EU je u tijeku. U Hrvatskoj udruzi oboljelih od cistične fibroze (Ova e-mail adresa je zaštićena od spambota. Potrebno je omogućiti JavaScript da je vidite.) nadaju se da će usporedno s europskim odobrenjem lijek biti dostupan i hrvatskim bolesnicima, no ističu da ova terapija ne zamjenjuje ostale oblike liječenja, nego ih nadopunjuje.
Svjetska su iskustva pokazala da su najbolji ishodi bolesnika koji se sustavno i organizirano prate u ustanovama s dovoljnim brojem pacijenata i to je danas standard liječenja. Stoga je u KBC-u Zagreb, kroz suradnju Klinike za pedijatriju i Klinike za pulmologiju Jordanovac, oformljen Centar za cističnu fibrozu djece i odraslih s multidisciplinarnim timom i pristupom bolesniku i obiteljima. U Centru se slijede suvremeni trendovi i podržava implementacija novih terapijskih pristupa uz adekvatni nadzor i praćenje učinkovitosti.