Bolesti srca i krvnih žila vodeći su uzrok smrtnosti u svijetu, ali i u Hrvatskoj - u prosjeku oko 60 osoba dnevno u nas umre od posljedica bolesti srca i krvožilnog sustava, pokazuju podaci Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo. Jedan od ključnih rizičnih čimbenika je i povišeni LDL kolesterol (kolesterol u lipoproteinima male gustoće - „low density lipoproteins“) ili kako ga se naziva „loš“ kolesterol, jer se nakuplja u stijenkama arterija i stvara naslage ili aterosklerotičke plakove sužavajući promjer tih krvnih žila i izazivajući ozbiljna zdravstvena stanja, pa i smrt.
Što je nasljedno povišeni kolesterol?
U nekim slučajevima povišeni kolesterol može biti posljedica genske mutacije i naslijeđen unutar obitelji i rodbine. Tada je LDL kolesterol povišen od rođenja.
Iako postoji lažni dojam da se radi o rijetkoj bolesti treba jasno reći, upozorava akademik Željko Reiner, predsjednik Hrvatskog društva za aterosklerozu, da je nasljedno povišen kolesterol ili porodična hiperkolesterolemija itekako česta te da od nje obolijeva jedna osoba na njih 200-300. To znači da u Hrvatskoj od porodične hiperkolesterolemije boluje između 14.000 i 20.000 uglavnom mladih ljudi i svi su oni u povećanom riziku od prerane bolesti srca i krvnih žila.
Porodična hiperkolesterolemija najčešći je prirođeni (genski) poremećaj metabolizma lipida koji je obilježen doživotno značajno povećanim razinama LDL-kolesterola u krvi, a dugotrajna izloženost povećanoj koncentraciji LDL-kolesterola u krvi tijekom života povećava vjerojatnost za neki koronarni događaj kao što je infarkt srca, pa i smrt. Zabrinjavajuće je, kaže akademik Reiner, što, uz generalno nezadovoljavajuću kontrolu masnoća u krvi u Hrvatskoj, tek jedan posto oboljelih od te bolesti zna za svoje stanje. Naime, iako porodična hiperkolesterolemija pogađa jednu od 200-300 osoba, kod samo jedan posto njih, nasljedno povišeni kolesterol je dijagnosticiran kao takav.
Zašto je važno na vrijeme otkriti porodičnu hiperkolesterolemiju?
- Bolesnici s porodičnom hiperkolesterolemijom imaju izrazito povećani rizik preuranjene koronarne bolesti srca, infarkta srca, aterosklerotičke bolesti perifernih arterija i ishemijskog moždanog udara. Kako se radi o prirođenoj bolesti, koncentracija LDL-kolesterola u krvi tih bolesnika povećana je od djetinjstva. Dokazano je da što je duže netko izložen povećanoj koncentraciji LDL-kolesterola u krvi tijekom života, to je veća vjerojatnost da će doživjeti infarkt srca ili moždani udar, pa i smrt. Stoga je vrlo važno čim ranije otkriti porodičnu hiperkolesterolemiju i početi je liječiti, ako je ikako moguće već u dječjoj ili mladenačkoj dobi. Naime znamo da su oboljeli od porodične hiperkolesterolemije u 20 puta većem riziku od obolijevanja od bolesti srca i krvnih žila nego oni koji tu bolest nemaju. Stoga im je očekivani životni vijek uvelike umanjen, odnosno smrtnost im je znatno povećana - upozorava akademik Željko Reiner.
Kako prepoznati nasljednu hiperkolesterolemiju?
- Na žalost, kao i kod povišenog krvnog tlaka ili šećerne bolesti, poremećaji lipida uglavnom ne izazivaju neke kliničke tegobe i ne očituju se značajnijim simptomima sve dok u pravilu nije prekasno, tj. dok bolesnik ne dobije napad angine pektoris, infarkt srca ili moždani udar. To i jest veliki problem jer mnogi svoju bolest dok ne dožive nešto takvo ne shvate ozbiljno, a neki čak ni nakon toga - kaže akademik Reiner.
Jednostavna krvna pretraga
Međutim, sretna je okolnost što se jednostavnom krvnom pretragom može otkriti nasljedni povišeni kolesterol. Stoga je osobito važna kvalitetna komunikacija s liječnikom te ukazivanje na postojeće i poznate rizike ili kardiovaskularne događaje u obitelji ili kod krvne rodbine. Treba informirati i educirati građane, motivirati na razgovor i razmjenu tih bitnih informacija s liječnikom primarne zdravstvene zaštite, raspitivanje o bolestima srca i krvnih žila ili preranim smrtima u obitelji i rodbine, obraćanje pozornosti na tjelesne signale...
Testiranje ostalih članova obitelji može pomoći potvrditi dijagnozu i, što je također važno, otkriti tko još u obitelji ima bolest a da to ni ne zna.
- Prema jasno razrađenim kriterijima klinički se može procijeniti radi li se o sigurnoj ili vjerojatnoj dijagnozi porodične hiperkolesterolemije. Oni se temelje na bodovanju je li bolesnik/ca imao neku od bolesti srca i krvnih žila, a posebno je li koncentracija LDL-kolesterola povećana, osobito ako je ona veća od 6,5 mmol/l ili čak veća od 8,5 mmol/l te ima li srodnike koji su imali neku od bolest srca i krvnih žila ili pak povećani LDL-kolesterol. Dakle, već se na temelju tih pokazatelja može postaviti dijagnoza da se najvjerojatnije ili čak sigurno radi o porodičnoj hiperkolesterolemiji. Naravno da se dijagnoza ove bolesti može potvrditi i genskom analizom, ali ona zapravo i nije nužna - kaže akademik Reiner.
Liječenje nasljedno povišenog kolesterola
- Danas imamo na raspolaganju niz lijekova za povećani LDL-kolesterol pa se njima, uz sve ostale mjere liječenja, uspješno može spriječiti nastanak kobnih bolesti srca i krvnih žila. Pri tome je ključno postići one ciljne vrijednosti LDL-kolesterola koje će štititi bolesnika/cu od po život pogibeljnih kardiovaskularnih događaja. Bolesnici s porodičnom hiperkolesterolemijom bi liječenjem morali postići LDL-kolesterol manji od 1,8 mmol/l. Međutim, potrebno je naglasiti da se ta ciljna vrijednost LDL-kolesterola odnosi samo na one bolesnike/ce s porodičnom hiperkolesterolemijom koji nemaju niti jedan drugi čimbenik rizika za kardiovaskularne bolesti, niti imaju dokazane aterosklerotičke promjene bilo kojih arterija. Ako bolesnik s porodičnom hiperkolesterolemijom ima dokazane aterosklerotičke promjene bilo kojih arterija ili je preživio infarkt miokarda ili moždani udar, dobio je „stent“, ima anginu pektoris i sl. ili pak ima još neki čimbenik rizika za kardiovaskularne bolesti (šećernu bolest, povišeni krvni tlak, puši, ili ima zatajenje bubrega), mora liječenjem postići koncentraciju LDL-kolesterola manju od 1,4 mmol/l - kaže akademik Reiner.
Što još pomaže u liječenju
Naravno uz redovito uzimanje lijekova točno po preporuci liječnika, obavezno je pridržavati se zdrave prehrane, svakodnevno se kretati ili vježbati i ne pušiti. No, akademik Reiner upozorava na još neke važne stvari:
- Uz sve navedeno, također su ključne pacijentova svijest o svom stanju i rizicima, suradljivost s liječnikom, redovite kontrole i uzimanje adekvatne terapije.Za bolju prevenciju bolesti srca i krvožilnog sustava, za bolje ishode liječenja, smanjenje smrtnosti (uključujući smrtnost mladih i naoko zdravih osoba, budući da bolest prolazi asimptomatski sve do nastanka oštećenja ili srčanih/moždanih udara), ključno je rano prepoznavanje, odnosno dijagnoza bolesti. Programom screeninga u što ranijoj dobi - već prilikom upisa djece u prvi razred - omogućilo bi se prepoznavanje kardiovaskularnih rizika kod pacijenata, kontrola bolesti i detekcija drugih rizičnih pacijenata - članova obitelji i rodbine - kaže akademik Reiner.
Bolesti s ovako visokom smrtnošću, kao što je slučaj s kardiovaskularnim bolestima, zahtijevaju sveobuhvatni, sustavni pristup usmjeren na poboljšanje ishoda i strategiju na nacionalnoj razini.
Sadržaj nastao u suradnji s Novartis Hrvatska
Broj odobrenja: HR2112139528
Datum odobrenja: 13.12.2021.