Moj put do dijagnoze trajao je 10 godina. Kad sam saznala o čemu je riječ nastupilo je olakšanje jer sam napokon otkrila što mogu očekivati i čemu se nadati. Najveće olakšanje bilo je to što se ne radi o malignoj bolesti i što za moju bolest postoji efikasna terapija, rekla je prof. dr. sc. Jasenka Wagner, predsjednica Hrvatske udruge oboljelih od Gaucherove bolesti i ujedno jedna od oboljelih od ove rijetke bolesti čiji je Međunarodni dan 1. listopada.
Gaucherova bolest je rijetka nasljedna metabolička bolest koja vodi do nakupljanja glukocerebrozida, proizvoda razgradnje masti. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivnim putem.
Postoje tri tipa Gaucherove bolesti. Većina osoba razvije tip 1, kronični oblik koji za posljedicu ima povećanu jetru i slezenu te bolove u kostima, a javlja se u odraslih. Tip 2, infantilni oblik, javlja se kod djece a manifestira se povećanjem slezene i razvojem teških poremećaja živčanog sustava odmah po rođenju. Oboljela djeca najčešće umiru unutar prve i druge godine života. Tip 3, juvenilni oblik, može započeti u bilo kojem razdoblju djetinjstva. Oboljeli razviju povećanu jetru i slezenu, bolove u kostima i poremećaje živčanog sustava koji polako napreduju. Ovisno o progresiji bolesti, osobe s tipom 3 mogu živjeti do kasnije odrasle dobi.
Prvi simptomi
Prvi simptomi bolesti, Jasenki su se javili još kao djevojčici, a neki od njih bili su krvarenje iz nosa, spontani lomovi kostiju i noćni bolovi u kostima.
- U 20-ima se pojavila trombocitopenija, petehije, krvarenja desni, poremećeni parametri koagulacije krvi. Svaki put sam prošla intenzivnu specijalističku obradu tijekom koje su isključene mnoge, uglavnom maligne bolesti, no nažalost do konačne dijagnoze nismo došla - ispričala je Jasenka.
S obzirom na to da dijagnozu nije imala, nije se mogla liječiti nego je redovito odlazila na kontrole te pokušala živjeti normalnim životom.
- U trenutku kada su se pojavili novi simptomi poput splenomegalije (povećana slezena) i kroničnog umora, liječnici su dobili ideje za nova testiranja, između ostalih i na neke rijetke bolesti - kaže Jasenka. Njezin put do dijagnoze je trajao 10 godina, a nakon što je saznala da je riječ o Gaucherovoj bolesti, doživjela je veliko olakšanje. No, smatra da bi joj život bio puno kvalitetniji da joj je dijagnoza postavljena ranije.
- U mnogim stvarima, majčinstvu ponajprije, bih se ranije realizira - ističe Jasenka.
Bolest se prenosi genetski
- Šansa za prijenos Gaucherove koja se nasljeđuje autosomno recesivno na potomke ako je jedan roditelj oboljeli je 1:200. Ako su oba roditelja nositelji bolesti, tada je šansa prilikom svakog začeća 25%. Moja i bratova djeca su srećom zdrava, no nositelji su mutiranog gena - objasnila je Jasenka. Dodaje da i njezin brat ima ovu rijetku bolest.
- U našem slučaju imamo dvoje oboljelih, a mislim da je u cijeloj ovoj situaciji najteže bilo našim roditeljima - naglašava. Jasenka se uspješno liječi, a pod tim misli da već 10 godina živi normalnim životom kao i svi drugi zdravi ljudi.
- Mogu sve kao i oni, možda još i više jer znam kako je kad to sve ne možeš. Nemam restrikcija niti u prehrani niti u fizičkoj aktivnosti - rekla je.
Jedina razlika je ta što je njezin život organiziran u dvotjednim intervalima. Naime, terapija za Gaucherovu bolest prima se u razmacima od dva tjedna putem intravenske infuzije u dnevnim bolnicama.
Gaucherova bolest javlja se kroz tri tipa, a tip se ne može mijenjati tijekom života, no ono što se može promijeniti je klinička slika pacijenta tako da se s godinama pojave neki novi simptomi.
- To je u stvari prilično često jer se radi o kroničnoj progresivnoj bolesti i za očekivati je da će se starenjem javljati novi problemi, naročito ako oboljeli nije na vrijeme započeo s liječenjem ili ako ono nije adekvatno. Uz Gaucherovu bolest se javljaju i neki komorbiditeti koji su kod oboljelih češći nego u prosječnoj populaciji, primjer je pojava multiplog mijeloma pa su u skladu s tim i kreirani protokoli kojima se prate oboljeli - kaže Jasenka.
Živote oboljelih poboljšala bi mogućnost primanja doživotnih terapija kod kuće
Simptomi Gaucherove bolesti se terapijom mogu uspješno držati pod kontrolom.
- Mnogi pacijenti napokon postaju normalno fizički aktivni, njihove slezene i jetre ako su bile povećane se smanje, bolovi u kostima sasvim prestaju ili se značajno smanje, laboratorijski parametri se normaliziraju (normalizira se broj trombocita i eritrocita, snizi feritin i ACE itd.) - priča Jasenka.
Trenutno su u Europskoj uniji registrirana tri lijeka koja su dostupna i u našoj zemlji.
- Ovo je iznimna situacija kada govorimo u liječenju rijetke bolesti jer za njih najčešće uopće nema lijeka. Možemo reći da je u Hrvatskoj situacija što se tiče dostupnosti terapije izvrsna - ističe Jasenka te navodi da bi kvalitetu života najviše poboljšala mogućnost primanja terapije kod kuće.
- Naime, u većini ekonomski razvijenih zemalja za stabilne pacijente oboljele od kroničnih bolesti postoji mogućnost primanja doživotnih terapija kod kuće. Konkretno, u našem slučaju, to bi značilo da one dane kada primamo terapiju ne moramo izostajati iz škole ili s posla, omogućilo bi nam veću privatnost jer je na ovaj način nemamo, ne bismo više morali planirati život u dvotjednim intervalima, a u konačnici oslobodili bismo mjesta u ionako pretrpanim dnevnim bolnicama naših internih klinika. Da smo imali ovu mogućnost tijekom pandemije, značajno bismo smanjili rizik obolijevanja od covid-19 infekcije. Iskreno se nadamo da će HZZO u skoroj budućnosti uvidjeti prednosti kućne terapije (eng. home therapy) i dozvoliti nam primanje terapije u vrijeme i u prostoru koji je za nas najadekvatniji - zaključila je Jasenka.
Podizanje svijesti o rijetkim bolestima
Sara Bajlo, dopredsjednica Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti, smatra kako je iz više razloga važno govoriti o rijetkim bolestima.
- Jedan od razloga je senzibiliziranje javnosti, smanjivanje osjećaja izoliranosti i diskriminacije oboljelih i njihovih obitelji, a drugi razlozi vežu se uz utjecaj na sustav da poboljša skrb i pristup terapiji i uslugama oboljelima od rijetkih bolesti. Podizanje svijesti pomaže i u ranijoj dijagnostici jer i sami oboljeli nekada prepoznaju simptome bolesti o kojoj se u javnosti priča - rekla je Sara.
Nažalost, kod rijetkih bolesti dugo se može čekati dijagnoza što uvelike otežava liječenje i kvalitetu života.
- Imamo slučajeve kada se dijagnoza postavi vrlo brzo nakon pojave simptoma, a isto tako slučajeve gdje prođe i do 15 godina - istaknula je Sara dodavši kako u Savezu imaju oko 400 različitih vrsta rijetkih bolesti.
Savez će sljedeće godine proslaviti 20 godina svog rada. Osnovan je od strane skupine entuzijasta koji su se udružili kako bi se zajedno borili za prava rijetkih i postavili temelja rada današnjeg Saveza.
- Kroz ove godine Savez je bio ključan dionik u području rijetkih i svoj rad i usluge godinama samo nadograđuje i razvija i jako smo ponosni na ono gdje je danas. Brojimo 32 udruge članice i preko 1000 pojedinačnih oboljelih od rijetkih bolesti. Obuhvatili smo više od 400 različitih vrsta rijetkih dijagnoza i taj broj se neprestano povećava. Teško je pričati o pojedinačnim najčešćim bolestima, ali rekla bi da metaboličke bolesti prednjače u Savezu trenutno - rekla je Sara.
Sadržaj nastao u suradnji s Takeda Pharmaceuticals Croatia d.o.o
Plaćeni oglas
