Hrvoje ima genetski oblik generalizirane distonije koja je počela u ranom djetinjstvu te je kasno prepoznata. Mama Nevenka kaže da su godinama lutali u potrazi za dijagnozom
 FOTOGRAFIJE: MARKO MISCEVIC/CROPIX
Suzana Ciboci
Suzana Ciboci
HRVOJE FUČEK (23)

Već skoro 10 godina živi s ugrađenim elektrodama u mozgu: Nekoć nije mogao gutati i jedva je govorio

19. listopad 2021.
Danas 23-godišnji Hrvoje Fuček odlično funkcionira. Vježba, trenira, završio je školu. Vozi automobil. Iznimno je društven i otvoreno govori o distoniji, bolesti onemogućene kontrole mišića, od koje je obolio u djetinjstvu. Sa 16 godina išao je na zahvat ugradnje duboke mozgovne stimulacije (DBS), koja mu je doslovno promijenila život

Život je bio veoma težak Hrvoju Fučeku do 16. godine, tijelo mu se pogrbilo, nije mogao gutati, vrat je bio zadebljan, a glava mu se naginjala na jednu stranu do te mjere da ju je morao držati rukama. Lutanja od liječnika do liječnika rezultirala su slabim pomacima nabolje u liječenju distonije, bolesti koja je Hrvoja dovela do nemogućnosti kontroliranja mišića. Ali da bi se Hrvoju pomoglo, bio je dovoljan jedan pregled kod liječnika prof. dr. sc. Darka Chudyja, dr. med., neurokirurga u KB-u Dubrava, koji je sa svojim timom u Hrvatsku uveo novu metodu liječenja - duboku mozgovnu stimulaciju.


Brzo poboljšanje stanja

- Već na prvom pregledu dr. Chudy je rekao da može pomoći Hrvoju. Ugrađena elektroda se ne vidi, a poboljšanje je bilo očito već dan-dva nakon zahvata. Otada je kvaliteta njegova života znatno poboljšana - kaže Hrvojeva mama Nevenka. Za revolucionarnu metodu liječenja koja se tada već dva desetljeća primjenjivala u svijetu, a kod nas je u to vrijeme bilo izvedeno oko stotinu takvih zahvata, Nevenka Fuček doznala je sasvim slučajno - listajući "Doktor u kući"!

Neurologinja doc. prim. dr. sc. Vladimira Vuletić Hrvoju je napravila predoperativnu obradu i procijenila da je kandidat za mozgovnu stimulaciju. Prva baterija putem koje je sustav radio nije bila punjiva, trajala je dvije godine, a nakon što su se Hrvojevi mišići ponovno počeli grčiti, dobio je punjivu bateriju, koja se puni na struju i priloži na prsa. DBS sustav, naime, sastoji se od elektroda postavljenih u precizno određena ciljna mjesta u mozgu spojenih ekstenzijom s pulsnim generatorom u prsištu koji generira visokofrekventnu elektrostimulaciju, što smanjuje simptome. Zahvaljujući tome bolesnik može osjetiti veću kontrolu nad pokretima tijela, zbog čega lakše obavlja svakodnevne zadatke. Poznate su točne indikacije i kontraindikacije za DBS jer jedino pažljivo odabrani pacijenti imaju korist od ovakvog liječenja. Ta se metoda uvodi kada se iscrpi farmakološka terapija i nema poboljšanja. Od 1987. godine, kada je prvi put primijenjena, do danas ovom je metodom liječeno više od 200.000 pacijenata u svijetu.

image
FOTOGRAFIJE: MARKO MISCEVIC/CROPIX


Šokirani dijagnozom

- Hrvoje funkcionira odlično. Vježba, trenira, završio je školu. Vozi automobil. Iznimno je društven i otvoreno govori o svojoj bolesti. Malo teže guta i govori, ali to liječimo terapijom botulinum toksinom svakih šest mjeseci u KBC-u Rijeka - kaže mama Nevenka. S distonijom je naučila živjeti cijela obitelj, iako su Nevenka i suprug Damir te Hrvojeva sestra Lucija doživjeli potpuni šok kada su čuli dijagnozu. Počelo je s Hrvojevim polaskom u školu. Odjednom su se pojavili tikovi i okretanje glave ulijevo, nije mogao gutati, sve je teže govorio, tijelo mu se pogrbilo...

- Bile su to teške godine za sve nas. Ništa nismo znali, tražili smo informacije i preko interneta, a kad se stanje popravilo nakon ugradnje DBS sustava, vidjeli smo da Hrvoje može živjeti gotovo bez ograničenja. Iako, ja sam stalno u strahu i promatram ga, primijetim po njegovu ponašanju kada je malo lošije, ali to je majčinski strah s kojim moram živjeti - kaže Nevenka. Koliko je točno oboljelih od distonije, nije poznato, ima ih mnogo. Oboljeli dosta lutaju dok se ne postavi točna dijagnoza, što je iznimno važno jer se bolest tada može liječiti.

image
FOTOGRAFIJE: MARKO MISCEVIC/CROPIX


Distonija se kasno prepoznaje

- Nažalost, bolest se kasno prepoznaje. Ne shvaća se ozbiljno i ignoriraju se problemi oboljelih. Stigmatizacija je izrazita. Mogućnosti liječenja su različite i potrebna je multidisciplinarna skrb. Imamo dosta pacijenata, ali još ih ima neprepoznatih - kaže doc. prim. dr. Vladimira Vuletić, predstojnica riječke Klinike za neurologiju. Studenti i specijalizanti u Rijeci i dr. Vuletić napravili su brošuru za pacijente i edukativne letke kako bi se prepoznala ova neurološka bolest i pravodobno počelo liječenje.

- Distonija može zahvatiti gotovo sve dijelove tijela. To je neurološki poremećaj kretanja koji ljudima otežava kontrolu mišića. Može uzrokovati abnormalno uvijanje ili položaje u dijelovima tijela s grčevima ili podrhtavanjem. U nekih ljudi stav tijela može biti fiksan ili zaključan u određenom položaju, dok kod drugih bol može biti glavni simptom. Distonija pogađa djecu i odrasle bilo koje dobi i ima mnogo uzroka. Kod nekih ljudi simptomi se mogu poboljšati ili čak nestati. Međutim, simptomi se mogu vratiti nakon nekog vremena. Ne postoji lijek, ali postoje tretmani koji pomažu kod simptoma - lijekovi, botulinum toksin i dubinska mozgovna stimulacija. Potrebna je stalna rehabilitacija i multidisciplinarni pristup. Postoji mnogo oblika distonije, a mnoga stanja ili bolesti mogu uključivati distoniju kao dio simptoma - objašnjava dr. Vuletić. Klinički neurološki pregled specijalista neurologije i subspecijalista za poremećaje pokreta ključan je za postavljanje dijagnoze distonije. Uz to je potrebna široka obrada koja danas gotovo uvijek uključuje genetsko testiranje, neuroslikovne tehnike i detaljnu laboratorijsku obradu.


Mnogo uzroka

- Distonija ima mnogo uzroka. Uzrok može biti genetski, kao što je to slučaj u ranoj generaliziranoj distoniji, dopa osjetljivoj distoniji i distoniji mioklonusa. Također se može steći (ako postoji poznati uzrok), od ozljede mozga, kao kod hemidistonije ili cerebralne paralize, od određenih lijekova koji utječu na mozak, kao posljedica moždanog udara ili traume. Međutim, često uzrok distonije nije poznat i to je tzv. idiopatska distonija. U slučaju kada se ne može pronaći uzrok, obično se prihvaća da postoji problem u načinu na koji određena područja mozga, poput bazalnih ganglija i malog mozga, kontroliraju kretanje - kaže dr. Vuletić.

Teme
Linker
22. listopad 2021 00:11