Prvi trenutak s kojim će vas osvojiti je iskren osmijeh i brižno pitanje je li kava dobro napravljena? Iza ovog daška vedrine stoji 31-godišnja Kristina Samardžić, fotografkinja iz Zagreba, supruga i majka 18 mjesečnog dječaka. Uz predivne životne uloge i zanimanje u kojem uistinu uživa, Kristina još od ranog djetinjstva živi s Charcot-Marie-Tooth (CMT), nasljednom senzornom i motornom neuropatijom.
Rijetka bolest
Ovaj oblik neuropatije nazvan je po trojici liječnika Charcot, Marie i Tooth koji su je prvi identificirali i jedan je od najčešćih nasljednih živčanih poremećaja. Budući da je 50 posto nasljedna, naziva se i nasljednom senzornom i motornom neuropatijom. Procjenjuje se da je globalno pogođeno više od dva milijuna osoba, a stručnjaci vjeruju da je broj mnogo veći. CMT se smatra jednom od najčešćih 7000 rijetkih bolesti koje pogađaju djecu.
Simptomi su mnogobrojni, no od onih poznatijih su - nespretnost, spoticanje i padovi, savijeni nožni prsti (poznati kao čekićari), otežani (patkasti) hod zbog teškoće podizanja stopala, povlačenje stopala, nedostatak refleksa, grčevi u nogama, gubitak i potpuna atrofija mišića.
Prvi znak koji je upućivao na ovo stanje u Kristininom slučaju bili su zakašnjeli prvi koraci. Budući da u obitelji tata i teta boluju od iste bolesti, genskom analizom i elektromioneurografijom (EMNG) u dobi od 18 mjeseci službeno joj je potvrđena neuropatija tipa 1. To znači da su joj zahvaćeni dijelovi od koljena do stopala te ruke do laktova. Ovo je samo jedan oblik CMT-a. Postoji i pojasni oblik koji se odnosi na cijele noge koji je još izazovniji.
Ozbiljna ugroza kvalitete života
Ako ste ikad istegnuli ligament ili slomili nogu, vjerojatno ste tek tada osvijestili koliko je naporno hodati. Naime ova nam radnja dolazi potpuno prirodno, noge idu jedna za drugom. Međutim iza nesvjesnog stoji nevjerojatna motorika koju smo još usvojili tijekom ranog djetinjstva. Svaka ozljeda, iščašenje mišića ili puknuće kosti kod potpuno zdrave osobe zahtjeva vrijeme za oporavak. No, kod osoba s CMT-om ovo može predstavljati ozbiljnu opasnost na daljnju kvalitetu života i daljnju progresiju bolesti, odnosno mogućnost potpune atrofije mišića.
- U slučaju loma kosti, longeta znači potpunu atrofiju mišića i baš ju zbog toga ne bih više stavila. Naime, ovu sam scenu doživjela u svojim tinejdžerskim godinama, a proces oporavka je bio izrazito težak i dugotrajan. Jednostavno hodanje uz i niz stepenice, klecanje već oslabljenih koljena predstavljali su napor koji ne bih voljela ponovno iskusiti. Dobro sam se oporavila, možda i zbog činjenice što sam bila mlađa kad je i tijelo otpornije. Međutim, često se ekstremitet zbog neke ozljede, više ne može vratiti u prvobitno stanje - navodi Kristina.
Utjecaj CMT-a na svakodnevni život
Život s CMT-om pun je izazova pa se tako Kristina, još od osnovnoškolskih dana osjećala pomalo drugačijom i odbačenom od svojih vršnjaka.
- Djeca me često nisu uključivala u igru jer nisam mogla toliko spretno i brzo trčati kao ostali. Kasnije, kroz tinejdžersko razdoblje uspješno sam prikrivala svoje stanje. Odgovaralo mi je prikriti nesigurnosti i stigme koje sam nosila od ranijeg djetinjstva. Željela sam se osjećati djelom društva i u tom trenutku skrivanje mi se činilo kao najbolja opcija. Danas na ovo razdoblje gledam kao na dio svog odrastanja i proces prihvaćanja - priznaje.
Točka preokreta
Proces prihvaćanja ne događa se preko noći, međutim obično počinje s nekim događajem koji nazivamo točkom preokreta. Kristinin trenutak s kojim je okrenula novu stranicu knjige bila je reportaža koju je snimila za Savez društva distrofičara Hrvatske pod nazivom „Umijeće inkluzije”.
- Bio je ovo događaj u kojem sam odlučila istinski se prihvatiti. Prigrlila sam svoje nesavršenosti i promijenila način gledanja na ovu bolest. Rečenica koja je snažno odjeknula cijelim mojim tijelom bila je ona koju mi je uputio snimatelj. Rekao mi je da je, bez obzira na specifičnost i nesavršenost, ovo moj korak s kojim, unatoč svim preprekama, i danas hodam - svjedoči Kristina.
Često su ovakve male, a nekome možda tek nesvjesno upućene rečenice, onaj uragan i pozitivan pomak koji je itekako potreban.
Postoji li lijek?
Kod CMT-a jedini lijek su specifične vježbe koje provode specijalizirani fizioterapeuti. Odlična je Bobath terapija čiji se fokus temelji na finoj motorici odnosno pokretima mišića.
- Na fizikalne sam hodala cijeli svoj život. No, trenutno ne idem, budući da sam nedavno rodila i od tada mi se život dodatno promijenio. Ipak, samostalno provodim vježbe snage i ravnoteže. Odlazim na kružne treninge koje prilagođavam svojim mogućnostima pokreta te idem u toplice - govori nam. Dodaje kako joj je najveći problem kod fizikalnih terapija taj kad je smjeste u istu prostoriju s nekim tko je primjerice slomio kuk.
- Vježbe za moje stanje i osobe koja ima problema s kukom, nisu iste. Jednom sam tako prilikom doživjela ozljedu zgloba stopala nakon kojeg sam se tjednima oporavljala. Naknadno sam shvatila kako je izuzetno važno da fizioterapeut bude usko specijaliziran i osobno vam se posveti - govori Kristina kojoj su odlasci u toplice u Lipiku gdje stručni fizioterapeuti provode Bobath terapiju izrazito pomogle i nakon kojih je doživjela nevjerojatan napredak u pokretima.
Izazovi kao poticaj za dalje
- Izazovi su dio mog života. Volim svoj posao i istinski uživam fotografirati, u pokretu sam i osjećam se zdravom. Doista sam sretna što mogu raditi, međutim do ovog koraka je prošlo dosta vremena. Prolazila sam kroz vlastita propitkivanja prilikom otvaranja obrta poput, što će se dogoditi ako se ozlijedim, kako ću izdržati tolike sate na nogama. Ipak, ljubav, snažna želja i potpora supruga su presudile te sam napravila i ovaj korak - kaže. Drugi su joj izazovi, ističe, bili trudnoća i porod.
- S obzirom na specifičnost mog stanja, primanje epiduralne predstavlja veliki problem za atrofiju mišića. Stoga, prilikom trudnoće dosta sam vremena provodila educirajući se i učeći o ovom stanju. Moram priznati da sam najviše informacija dobila na internetu i to od američke organizacije. Ta je udruga posvećena isključivo CMT stanju. Ovo je nešto što u Hrvatskoj nedostaje - zaključuje.
Kristinu su roditelji još kao dijete učlanili u udrugu distrofičara. Budući da je CMT samo jedan oblik bolesti iz spektra mišićne distrofije, i nije toliko česti, Kristina nije ni s kim stupila u kontakt, a prvi trenutak u kojem je otkrila da još netko boluje od nasljedne neuropatije bio je prilikom fotografiranja. Smatra kako sigurno ima još slučajeva ove bolesti koji nisu na vrijeme prepoznati i samim time, znatno osiromašuju kvalitetu života pojedinca.
Ipak, Kristinin primjer i osmijeh govore da živi život. Unatoč izazovima koji uvijek tjeraju na propitkivanje, motivacija obitelji te ljubav prema fotografiji, ovoj mladoj Zagrepčanki daju nevjerojatnu snagu za daljnje korake. Možda specifične, ali njezine koje je odlučno prigrlila.