Piše: Tanja Rudež
Kada je u proljeće 2013. američka glumica Angelina Jolie priznala da je odstranila obje dojke kako bi minimizirala rizik od tumora, izazvala je pozornost diljem svijeta. Glumica je bila zdrava, no odluku o operaciji donijela je nakon što je doznala da je nositelj gena BRCA1 koji kod žena znatno povećava rizik od razvoja raka dojke i raka jajnika.
“Moji su liječnici procijenili da postoji 87 posto šansi da obolim od raka dojke i 50 posto da obolim od raka jajnika. Kada sam saznala da je to moja stvarnost, odlučila sam biti proaktivna i minimizirati rizik koliko je god to moguće. Donijela sam odluku da se podvrgnem preventivnoj dvostrukoj mastektomiji. Odluka o mastektomiji nije laka. Ali ja sam sretna što sam to učinila. Vjerojatnost za razvoj raka dojke pala mi je sa 87 na manje od pet posto. Sada mogu reći svojoj djeci da ne moraju strahovati da će me izgubiti zbog raka dojke”, napisala je Angelina Jolie u kolumni za New York Times.
Priznala je da ne želi doživjeti sudbinu svoje mame i tete, koje su umrle od raka dojke. Dvije godine kasnije Angelina Jolie odstranila je i jajnike s jajovodima.
Rizici i brojke
Oko pet do 10 posto karcinoma dojke je nasljedno jer žene nose mutirane verzije gena BRCA1 i BRCA2. Ti su geni povezani i s rakom jajnika, a istraživanja pokazuju da su muški nositelji tih mutacija izloženi većem riziku od raka prostate. Mutacije BRCA1 i BRCA2 odgovorne su za 85 posto nasljednih karcinoma dojke. Osim tih gena s razvojem raka dojke povezane su i mutacije gena PTEN, TP53 i CDH1. Tragajući za genima uzročnicima Alzheimerove bolesti, znanstvenici su otkrili nasljedni oblik te demencije. Riječ je o Alzheimerovoj bolesti ranog početka koja se javlja kod osoba mlađih od 60 godina, čak u 40-im i 30-im godinama. S tim oblikom bolesti povezani su geni APP, PSEN1 i PSEN2. No, samo jedan posto od ukupno oboljelih od ove bolesti spada u grupu nasljednog oblika Alzheimerove bolesti.
S depresijom je kompliciranije
U posljednjih 20 godina znanstvenici su bili fokusirani i na gene povezane s depresijom. No, velika studija koja je obuhvatila 620.000 ispitanika, objavljena u American Journal of Psychiatry početkom ove godine, pokazala je da je depresija previše kompleksna bolest da bi se mogla povezati s jednim ili nekoliko gena.
- Ova studija potvrđuje kako su napori da se pronađe jedan gen ili šačica gena koji određuju depresiju osuđeni na neuspjeh. Ne kažemo da depresija uopće nije nasljedna. Nesumnjivo jest, ali mi tvrdimo da na depresiju utječu mnoge, mnoge varijante - rekao je jedan od voditelja studije, genetičar Richard Border sa Sveučilišta Colorado Boulder.