podizanje svijesti

Dravet sindrom - rijedak i iznimno težak oblik epilepsije koji počinje već u ranom djetinjstvu

Uz intelektualne teškoće javlja se i niz drugih poremećaja kao što su problemi u hodanju, spavanju, ponašanju te problemi s hranjenjem.

 

Dana 23. lipnja, održat će se peti Međunarodni dan podizanja svijesti o Dravet sindromu. Tog dana različite organizacije pacijenata diljem svijeta skreću pozornost na ovaj vrlo rijedak i težak epileptični sindrom.

Dravet sindrom je puno više od same epilepsije i epileptičnih napadaja. Osim što je rezistentan na antiepileptike ovaj sindrom prate teško kontrolirani napadaji različitih vrsta te različite pridružene teškoće koje su kod nekih osoba vrlo brojne, ozbiljne i teške. Uz intelektualne teškoće javlja se i niz drugih poremećaja kao što su problemi u hodanju, spavanju, ponašanju te problemi s hranjenjem.


Genetska mutacija

Oko 17 % bolesnika umire prije odrasle dobi. Bolest pogađa 1 od 22.000 ljudi. U Republici Hrvatskoj je prema evidenciji Udruge Dravet sindrom Hrvatska dijagnosticirano tridesetak oboljelih osoba dječje i odrasle dobi. 

Uzrok Dravet sindroma je genetska mutacija. Obično se događa de novo mutacija koja se ne nasljeđuje od roditelja. Prvi simptomi su teški epileptički napadaji koji počinju u dojenačkoj dobi. Pacijenti s Dravet sindromom pate od epilepsije tijekom cijelog života.

Napadaji su ponekad opasni po život i mogu rezultirati epileptičkim statusom (napadaj koji je vrlo teško zaustaviti). SUDEP, iznenadna smrt u epilepsiji je u Dravet sindromu, nažalost česta te zajedno s drugim problemima ima ogroman utjecaj na obitelji koje žive s ovom bolešću.


Povezivanje obitelji bolesnika

U proteklih petnaest godina u mnogim zemljama osnovane su Dravet udruge ili zaklade koje su ujedinjene u Europsku federaciju Dravet sindroma (DSEF). Organiziranjem međunarodnih sastanaka na kojima stručnjaci razmjenjuju znanja i iskustva, ulaganjem u Registar pacijenata koji prikuplja podatke o Dravet sindromu te financiranjem znanstvenih istraživanja svi zajedno rade na boljoj kvaliteti života za pacijente, obitelj, ali i liječnike koji nisu dovoljno informirani o ovoj rijetkoj bolesti.

Udruga Dravet sindrom Hrvatska je članica Europske federacije (DSEF) te je ovu godinu i domaćin zajedničkog sastanka prilikom kojeg organiziramo prvu međunarodnu konferenciju u Hrvatskoj o Dravet sindromu. Konferencija će se održati u Splitu od 7. do 9. studenog u hotelu President pod nazivom RAZLIČITA LICA DRAVET SINDROMA .

Dravet sindrom Hrvatska je građanska Udruga osnovana u studenom 2014. s ciljem međusobnog povezivanja obitelji bolesnika i uspostavljanje što kvalitetnije komunikacije sa zdravstvenim stručnjacima u cilju što ranijeg prepoznavanja i liječenja Dravet sindroma.

 

 

Svidio vam se ovaj članak? Prijavite se na Živim.hr newsletter i ne propustite slične priče!

Možda će vas zanimati i ovo