Testiranje gena BRCA 1 i BRCA 2 može se napraviti na teret HZZO-a, a indikacija se strogo određuje nakon genetskog savjetovanja u Klinici za tumore Zagreb.
Mutacije u genima BRCA 1 i BRCA 2 nose znatno veći rizik za razvoj raka dojke i/ili jajnika i donedavno se ovi testovi nisu mogli napraviti na teret zdravstvenog osiguranja.
U Genetskom savjetovalištu se na temelju analize obiteljske anamneze i obiteljskog stabla, analize medicinske dokumentacije pacijenta i članova obitelji te broja, veličine i vrste tumora procjenjuje osobni rizik, provodi genetičko savjetovanje i procjenjuje potreba za testiranjem gena.
Na nasljedni rak dojke upućuje: rani nastup bolesti, recidiv, obostrani rak dojke, multicentrični rak dojke, rak dojke u muškarca, određene karakteristike tumora (npr. trostruko negativan rak dojke), grupiranje oboljelih pojedinaca unutar obitelji te multiplicitet tumora (npr. rak dojke, jajnika, gušterače i melanom).
Smanjena mogućnost lažno negativnog nalaza
Geni BRCA 1 i BRCA 2 analiziraju se u cijelosti, što smanjuje mogućnost lažno negativnog nalaza na manje od 1 posto. Naime, testovi koji analiziraju samo ciljane mutacije unutar gena BRCA 1 i BRCA 2 najčešće nisu adekvatni jer u velikom broju slučajeva mogu dovesti do lažno negativnog nalaza s negativnim posljedicama za pacijenta i njegovu obitelj, osobito ako prethodno nije provedeno genetičko savjetovanje. U slučaju pozitivnog nalaza, u dogovoru s liječnikom određuje se je li učinkovitije samo vrlo često praćenje ili je potrebna operacija ili kemoprevencija.